WUM podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii ultrarzadkiego zespołu NEDAMSS

26 listopada 2021, 12:45

Warszawski Uniwersytet Medyczny (WUM) podpisał z amerykańskimi instytucjami umowę dot. współpracy przy stworzeniu terapii zespołu NEDAMSS (ang. Neurodevelopmental Disorder with Regression, Abnormal Movements, Loss of Speech and Seizures). Jak wyjaśniono w komunikacie prasowym, NEDAMSS to nowo opisana, ultrarzadka choroba, spowodowana mutacjami genu IRF2BPL. Charakteryzuje się regresją, napadami drgawek, autyzmem i opóźnieniami rozwojowymi.



© Aaron Logan

Szympans szczytem ewolucji

17 kwietnia 2007, 15:59

Zwykliśmy uważać, że szczytowym osiągnięciem ewolucji jest człowiek. Tymczasem okazuje się, że bardziej od człowieka wyewoluowały... szympansy.


Choroba królów zostanie pokonana?

20 lutego 2008, 11:35

Specjaliści z College'u imienia Alberta Einsteina przy Uniwersytecie Yeshiva dokonali odkrycia, które ma szansę rozwiązać problem hemofilii, zwanej "chorobą królów". Badania, przeprowadzone dotychczas wyłącznie na zwierzętach, potwierdzają, że możliwe jest wyleczenie myszy z hemofilii A przez prosty przeszczep komórek nabłonka wątroby.


Skąd się bierze tkanka tłuszczowa?

6 października 2008, 18:27

Amerykańscy badacze donoszą o odkryciu komórek dających początek tkance tłuszczowej. Co ciekawe, głównym obiektem ich badań były... superchude myszy.


Gen wyciszony drogą doustną

30 kwietnia 2009, 05:00

Naukowcom z Uniwersytetu Massachusetts udało się wyciszyć ekspresję genu za pomocą krótkich cząsteczek RNA, zwanych krótkimi interferującymi RNA, podanych drogą doustną. To przełom w badaniach nad tą obiecującą techniką regulacji aktywności genów.


Zawiaduje stresem i uspokajającym jedzeniem

10 maja 2010, 08:57

Badacze z Instytutu Nauki Weizmanna odkryli gen niepokoju, który po "włączeniu" nie tylko wywołuje stres, ale i zwiększa ochotę na słodycze oraz inne pokarmy o działaniu uspokajającym (Proceedings of the National Academy of Sciences).


Mutacja białka gronkowca ułatwia zasiedlenie implantu

25 października 2011, 16:42

U niektórych pacjentów z implantami kardiologicznymi (sztucznymi zastawkami, rozrusznikami itp.) rozwija się groźne niekiedy dla życia zakażenie krwi, ponieważ bakterie w ich organizmie mają zmutowany gen, ułatwiający im tworzenie biofilmu na urządzeniu.


W poszukiwaniu złóż tkanki tłuszczowej spalającej tłuszcz

23 kwietnia 2013, 12:43

Zespół z Joslin Diabetes Center sprecyzował, gdzie dokładnie w szyi znajdują się "pokłady" brunatnej tkanki tłuszczowej (ang. brown adipose tissue, BAT). Udało się też uzyskać nowe komórki BAT.


Programowalny antybiotyk

6 października 2014, 13:13

Naukowcy z Rockefeller University zaprezentowali programowalny antybiotyk, który selektywnie obiera na cel szkodliwe mikroorganizmy, zwłaszcza te z genami lekooporności, nie szkodząc przy okazji łagodnym bakteriom.


W mumii z XVIII w. znaleziono mutację predysponującą do raka jelita grubego

2 marca 2016, 12:33

Co jest jednak pierwotną przyczyną raka jelita grubego: prowadząca do polipów mutacja czy współczesny tryb życia? Najnowsze ustalenia badaczy z Uniwersytetu w Tel Awiwie sugerują, że genetyczna predyspozycja poprzedzała zmiany cywilizacyjne. Dowody znaleziono w XVIII-wiecznej węgierskiej mumii.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy